چاپ صفحه |  صفحه نخست سامانه |  مجری و همکاران |  اطلاعات تفضیلی |  دانلود | علوم پزشکی زاهدان |
| کد طرح | 5619 |
| عنوان فارسی طرح | بررسی جهش حذف در اگزونهای شماره 7 و 8 ژن SMN1 و SMN2 و و تعیین تعداد نسخه های ژن SMN1 در بیماران مبتلا به بیماری Spinal Muscular atrophy مراجعه کننده به بیمارستان علی ابن ابیطالب در زاهدان |
| عنوان لاتین طرح | Evaluation of deletion in exon 7 and 8 of SMN1 and SMN2 genes and copy number of SMN1 gene in Spinal Muscular atrophy patients in AliebnAbitaleb hospital in Zahedan |
| نوع طرح | |
| محل اجرای طرح | زاهدان |
| رسته مطالعاتی | تحلیلی(مطالعه کمی) |
| دانشکده/مرکز | دانشکده پزشکی زاهدان |
| زمان اجرا -روز |
| نام و نامخانوادگی | سمت در طرح | نوع همکاری | درجهتحصیلی | پست الکترونیک |
|---|---|---|---|---|
| علی خواجه | مجری دوم | اجراء طرح | دکترای تخصصی | drkhajehneuro@gmail.com |
| محسن طاهری | همکار | همکاری در اجرای طرح | دکترای تخصصی | taheri@zaums.ac.ir |
| عنوان | متن |
|---|---|
| خلاصه طرح به فارسی | بررسی جهش حذف در اگزونهای شماره 7 و 8 ژن SMN1 و SMN2 و و تعیین تعداد نسخه های ژن SMN1 در بیماران مبتلا به بیماری Spinal Muscular atrophy مراجعه کننده به بیمارستان علی ابن ابیطالب در زاهدان |
| خلاصه طرح به لاتین | Evaluation of deletion in exon 7 and 8 of SMN1 and SMN2 genes and copy number of SMN1 gene in Spinal Muscular atrophy patients in AliebnAbitaleb hospital in Zahedan |
| بيان مسئله تحقيق/اهمیت پژوهش | |
| محل اول بکارگیری نتایج تحقیق | |
| مشکل جاری که سیاست گزار با آن مواجه است کدام است؟ | |
| روش های موجود کدامها هستند؟ | |
| پیشنهاد اول نحوه کاربرد | |
| محل دوم بکارگیری نتایج تحقیق | |
| منافع و مضرات روشهای موجود کدامند؟ | |
| سوالات و / یا فرضیات پژوهش | • فرضیات
• جهش حذف در اگزون شماره 7 ژن SMN1 در بیماران مبتلا به بیماری Spinal Muscular atrophy باعث بروز بیماری می باشد. • جهش حذف در اگزون شماره 8 ژن SMN1 در بیماران مبتلا به بیماری Spinal Muscular atrophy باعث بروز بیماری می باشد. • جهش حذف در اگزون شماره 7 ژن SMN2 در بیماران مبتلا به بیماری Spinal Muscular atrophy وجود دارد. • جهش حذف در اگزون شماره 8 ژن SMN2 در بیماران مبتلا به بیماری Spinal Muscular atrophy باعث بروز بیماری می باشد. • • تعداد نسخه های جهش یافته ژن SMN1 در افراد ناقل و سالم از هم قابل تفکیک است. |
| هدف کلی طرح | تعیین جهش حذف در اگزونهای شماره 7 و 8 ژن SMN1 و SMN2 در بیماران مبتلا به بیماری Spinal Muscular atrophy مراجعه کننده به بیمارستان علی ابن ابیطالب در زاهدان. |
| اهداف اختصاصی | • اهداف اختصاصی
• تعیین جهش حذف در اگزون شماره 7 ژن SMN1 در بیماران مبتلا به بیماری Spinal Muscular atrophy • تعیین جهش حذف در اگزون شماره 8 ژن SMN1 در بیماران مبتلا به بیماری Spinal Muscular atrophy • تعیین جهش حذف در اگزون شماره 7 ژن SMN2 در بیماران مبتلا به بیماری Spinal Muscular atrophy • تعیین جهش حذف در اگزون شماره 8 ژن SMN2 در بیماران مبتلا به بیماری Spinal Muscular atrophy • • تعیین تعداد نسخه های جهش یافته ژن SMN1 در بیماران مبتلا به بیماری Spinal Muscularatrophy و افرد خانواده آنها |
| چرا پیام تحقیق شما حلال مشکل جاری است؟ | |
| پیشنهاد دوم نحوه کاربرد | |
| محل سوم بکارگیری نتایج تحقیق | |
| پیام تحقیق شما چه منافعی از نظر هزینه، کارایی و بهره وری برای مدیر دارد؟ | |
| اهداف كاربردی | |
| سازمانها، مراکز و موسسات و سایر بهره برداران بالقوه دستاوردهای طرح | |
| تعریف واژه های تخصصی | |
| برای اجرای راه حل پیشنهادی شما چه موانع و حمایتهایی وجود دارند؟ | |
| پیشنهاد سوم نحوه کاربرد | |
| محل چهارم بکارگیری نتایج تحقیق | |
| نوع مطالعه | تحلیلی |
| جامعه مورد مطالعه(معرفی مشارکت کنندگان)/ محیط پژوهش(معیارهای ورود و خروج ذکر شوند) | بیماران مبتلا به Spinal Muscular atrophy مراجعه کننده به بیمارستان حضرت علی ابن ابیطالب در سال 1391
بدیهی است این بیماران فاقد هر گرونه بیمار سیستمیک و ژنتیکی دیگر بایستی باشند . |
| پیشنهاد چهارم نحوه کاربرد | |
| حجم نمونه و روش محاسبه آن | بر اساس سرشماری، طبق آمار موجود توقع بر این است در حدود 20 الی 15 خانواده که دارای حداقل یک فرزند مبتلا به SMA بوده باشند.. |
| روش نمونه گیری(نحوه تخصیص تصادفی و همسانسازی در صورت لزوم ذکر شود) | -از بیماران و افراد خانواده آنها مقدار 10 میلی لیتر خون تام گرفته شده و در لوله های حاوی ماده ضد انعقاد ریخته و تا زمان استخراج DNA در دمای 20- نگهداری می شوند بدیهی است به همین تعدا نمونه از افراد طبیعی که فاقد هر گرونه بیمار سیستمیک و ژنتیکی باشند و هیچ گونه سابقه بیماری های عصب –عضله نداشته اند بعنوان گروه کنترل انتخاب می شوند. بر اساس نمونه های بیماران، همسان سازی گروه کنترل نیز انجام می پذیرد. |
| روش و ابزار جمع آوري داده ها / صحت و استحکام داده ها (پرسشنامه یا فرم اطلاعاتی ضمیمه شود) | معاینه بالینی، آزمایشات پاراکلینیکی و مصاحبه حضوری و تلفنی (پرسشنامه) و آزمایشات ژنتیکی |
| روش اجرای طرح(با جزئیات بطور کامل شرح داده شود) | از بیماران و افراد خانواده آنها مقدار 10 میلی لیتر خون تام گرفته شده و در لوله های حاوی ماده ضد انعقاد ریخته و تا زمان استخراج DNA در دمای 20- نگهداری می شوند. سپس استخراج DNA آنها با روش salting out و با استفاده از آنزیم پروتئیناز K انجام می پذیرد. در مرحله بعدی با استفاده از پرایمر های اختصاصی تکثیر اگزون ها ی 7 و 8 دو ژن SMN1 و SMN2 انجام گرفته و هضم آنزیماتیک محصولات PCR توسط دو آنزیم محدودگر مناسب انجام می پذیرد و به وسیله الکتروفورز محصولات PCR-RFLP و تعیین الگوی برش ، وجود و عدم وجود حذف در محل های ذکر شده مشخص می گردد. همچنین با انجام Real time PCR برای افراد خانواده ، افراد هوموزیگوت نرمال و هتروزیگوت ناقل از هم تفکیک داده می شوند. در این شیوه از ژن آلبومین بعنوان ژن رفرانس استفاده می شود. |
| روش تجزیه، تحليل و توصیف دادهها (نمونهاي از جدول توخالي ضميمه شود و روش هاي آماري مورد استفاده به طور كامل توضيح داده شود)(کیفی و کمی) | مشاهده نتایج PCR و تفسیر نمونه ها ااز نظر داشتن جهش حذف . |
| ملاحظات اخلاقی | با توجه به کد شماره 7 از کدهای مصوب کمیته کشوری اخلاق در پژوهش های علوم پزشکی اطلاعات بیماران در تمام طول مدت طرح و پس از آن به صورت محرمانه حفظ خواهد شد. رضایت بیماران جهت استفاده از نمونه خون آنها برای این کار پژوهشی (گرفته می شود. |
| محدودیتهای اجرائی طرح و پیش بینی جهت حل آنها | عدم همکاری خانواده ها تهیه به موقع مواد مورد استفاده |
| کلمات کلیدی | |
| فهرست منابع و مراجع | MOHAMMAD TAGHI AKBARI, MEHRDAD NORUZINIA, HOSSEIN MOZDARANIand MOHAMMAD HAMID. Determination of exon 7 SMN1 deletion in Iranian patients and heterozygous carriers by quantitative real-time PCR.Journal of Genetics, Vol. 90, No. 1, April 2011 Yousef Shafeghati , Shahram Teymourian, Gholamreza Babamohammadi, Fariba Afrouzan, Navid Almadani, Roxana Karimi-Nejad and Hosein Najmabadi. MOLECULAR DIAGNOSIS IN IRANIAN PATIENTS WITH SPINAL MUSCULAR ATROPHY. Arch Iranian Med. 7(1): 47 – 52; 2004 M.R. Salehi Omran , A. Ghabeli Juibary . SPINAL MUSCULAR ATROPHY FROM NORTHERN IRAN: A CLINICAL AND GENETIC SPECTRUM OF TEN PATIENTS. Iran J Child Neurology June 2008 Charlotte J. Sumner. Molecular Mechanisms of Spinal Muscular Atrophy. J Child Neurol 2007 22: 979 Methods in Molecular Medicine, vol. 92: Molecular Diagnosis of Genetic Diseases, Second Edition Edited by: R. Elles and R. Mountford © Humana Press Inc., Totowa, NJ chapter 17 , p343-358. Brzustowicz LM, Lehner T, Castilla LH, et al. Genetic mapping of chronic childhood-onset spinal muscular atrophy to chromosome 5q11.2-13.3. Nature. 1990;344:540-541. Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;80:155-165. Hans Scheffer, Jan Maarten Cobben, Gert Matthijs3 and Brunhilde Wirth. Best practice guidelines for molecular analysis in spinal muscular atrophy. European Journal of Human Genetics (2001) 9, 484 - 491. M.R. Salehi Omran ,A. Ghabeli Juibary. SPINAL MUSCULAR ATROPHY FROM NORTHERN IRAN: A CLINICAL AND GENETIC SPECTRUM OF TEN PATIENTS. Iran J Child Neurology, Vol 2, No 3 (2008).p 49-52.. Mandana Hasanzad, Zahra Golkar, Roxana Kariminejad, Valeh Hadavi, Navid Almadani,Fariba Afroozan, Iman Salahshurifar, Yousef Shafeghati, Kimia Kahrizi, Hossein Najmabadi . Deletions in the Survival Motor Neuron Gene in Iranian Patients with Spinal Muscular Atrophy. Ann Acad Med Singapore. 2009 Feb;38(2):139-41. Hasanzad M, Azad M, Kahrizi K, Saffar BS, Nafisi S, Keyhanidoust Z, Azimian M, Refah AA, Also E, Urtizberea JA, Tizzano EF, Najmabadi H. Carrier frequency of SMA by quantitative analysis of the SMN1 deletion in the Iranian population. Eur J Neurol.2010 Jan;17(1):160-2. Chen WJ, Wu ZY, Lin MT, Su JF, Lin Y, Murong SX, Wang N.Molecular analysis and prenatal prediction of spinal muscular atrophy in Chinese patients by the combination of restriction fragment length polymorphism analysis, denaturing high-performance liquid chromatography, and linkage analysis. Arch Neurol. 2007 Feb;64(2):225-31. Rashna S Dastur, Pradnya S Gaitonde, Satish V Khadilkar, Vrajesh P Udani, Jayshree J Nadkarni.Correlation between deletion patterns of SMN and NAIP genes and the clinical features of spinal muscular atrophy in Indian patients.Neurology India, 2006 , Volume : 54 ,Issue : 3, Page : 255--259 |
| پرسشنامه یا فرم اطلاعاتی | |
| معرفی پژوهش/ اهداف پژوهش (عین عبارت هدف پروپوزال را کپی نکنید. بلکه با جملاتی که برای مردم قابل فهم باشد (برای سواد حدود پنجم ابتدایی )هدف را برای شرکت کنندگان توضیح دهید.) در تمام این متن در صورتیکه شرکت کننده کودک یا فرد فاقد ظرفیت تصمیم گیری است باید مواردیکه منظور از "من"، فرد شرکت کننده بوده است به "کودک" یا "فرد تحت سرپرستی من" اصلاح شود و مواردیکه منظور از "من"، رضایت دهنده است به من به عنوان "ولی" یا "قیم قانونی" اصلاح شود. | |
| خون گیری (آیا طرح شما نیاز به خونگیری دارد یا خیر) | |
| نحوه همکاری/ مزایا ی طرح (در این بخش برای شرکت کنندگان به زبان ساده توضیح دهید که: چه مداخله ای بر روی آنها صورت میگیرد. چه اقدامات پاراکلینیکی بر روی آنها انجام میشود. چه نمونه ای و با چه حجمی از آنها میگیرید در این مدت چند نوبت مراجعه باید داشته باشند و به چه فواصلی چه اقداماتی را در پیگیری آنها انجام میدهید. (حتی میتوانید سود بالقوه ای که شرکت کنندگان میتوانند از شرکت در این پژوهش ببرند بنویسید. این سود میتواند شرح احتمال درمان یا تشخیص بهتر بیماریشان، دریافت خدمات سلامت رایگان و یا پرداخت مشوق مالی در ازای جبران همکاریشان باشد) | |
| عوارض جانبی (منظور عوارض و میزان احتمال بروز آنها در این مطالعه است) | |
| جبران عوارض احتمالی (برای آنکه شرکت کننده بتواند ارزیابی مناسبی از سود و زیان شرکت در پژوهش شما داشته باشد لازم است بتواند سود و زیان مداخلات معمول و مداخلات این پژوهش را مقایسه کند. به عنوان مثال میزان موفقیت و میزان عوارض هریک را مقایسه کند.) - او باید بداند كه اگر در حين و بعد از انجام پژوهش هم هر مشكلي اعم از جسمي و روحي به علت شرکت در اين پژوهش برایش پيش آمد درمان عوارض، و هزينههاي آن و غرامت مربوطه بر عهده مجري خواهد بود. | |
| هزینه های مربوط به انجام طرح تحقیقاتی (تمام مداخلات پژوهشی باید برای بیمار رایگان باشد و بیمار بداند شامل چه مواردی هستند. ) | |
| روش های جایگزین در صورت عدم تمایل به شرکت در مطالعه چه روش های درمانی برای بیمار ارائه خواهد شد | |
| محرمانه بودن بیمار باید بداندکه دست اندر كاران اين پژوهش، كليه اطلاعات مربوط به او را نزد خود به صورت محرمانه نگهداشته و فقط اجازه دارند نتايج كلي و گروهي اين پژوهش را بدون ذکر نام و مشخصات بیمار منتشر كنند. و كميته اخلاق در پژوهش با هدف نظارت بر رعایت حقوق وی ميتواند به اطلاعات ایشان دسترسي داشته باشد. | |
| پاسخگویی به پرسش ها در این بخش نام و اطلاعات دسترسی فردی از عوامل پژوهش را که بتواند اطلاعات صحیح و کافی در اختیار شرکت کنندگان قرار دهند و در مورد عوارض و نگرانیها راهنمایی لازم را ارائه دهند ذکر شود | |
| حق نپذیرفتن یا انصراف بیمار باید بداند که شرکت اودر اين پژوهش کاملاً داوطلبانه است و مجبور به شرکت در اين پژوهش نيست و در صورت عدم شرکت از مراقبتهاي معمول تشخيصي و درماني محروم نخواهد شد او باید بداند كه حتي پس از موافقت با شركت در پژوهش ميتواند هر وقت كه بخواهد، پس از اطلاع به مجري، از پژوهش خارج شود و خروج اواز پژوهش باعث محرومیت از دریافت خدمات درمانی معمول برای اونخواهد شد. | |
| رضایت او باید بداند که اگر اشکال يا اعتراضي نسبت به دست اندركاران يا روند پژوهش دارد مي تواند با كميته اخلاق در پژوهش دانشگاه تماس گرفته و مشکل خود را به صورت شفاهي يا كتبي مطرح نمايد. در انتهای فرم قید گردد : اينجانب موارد فوقالذکر را خواندم و فهميدم و بر اساس آن رضايت آگاهانه خود را براي شركت در اين پژوهش اعلام ميکنم. اينجانب ……………… خود را ملزم به اجراي تعهدات مربوط به مجري در مفاد فوق دانسته و متعهد ميگردم در تأمين حقوق و ايمني شركت كننده در اين پژوهش تلاش نمايم |
| نام فایل | تاریخ درج فایل | اندازه فایل | دانلود |
|---|---|---|---|
| فرم رضایت آگاهانه شرکت در طرح تحقیقاتیSMA.docx | 1391/10/23 | 62310 | دانلود |
| Correction of SMA proposal, Day, 1391.docx | 1391/10/23 | 112539 | دانلود |
| 5619.docx | 1392/03/11 | 102484 | دانلود |
| 5619.jpg | 1392/04/05 | 1552360 | دانلود |
