چاپ صفحه |  صفحه نخست سامانه |  مجری و همکاران |  اطلاعات تفضیلی |  دانلود | علوم پزشکی زاهدان |
| کد طرح | 7799 |
| عنوان فارسی طرح | بررسی پلی مورفیسم های rs3809857 G/T ژن wnt3 و rs752107 C/T rs3121310 A/G ژن wnt3a و C392T ژن wnt10a و rs15865526 A/Gژن wnt9a در مبتلایان به شکاف لب و/یا شکاف کام غیر سندرمی در جمعیت استان سیستان و بلوچستان |
| عنوان لاتین طرح | Evaluation of WNT3 rs3809857 G/T& Wnt3A rs752107 C/T and rs3121310 A/G & Wnt10a C392T &Wnt9A rs15865526 A/G Polymorphisms in Non Syndromic Cleft lip and/or palate in Sistan & Baloochestan Population . |
| نوع طرح | بنیادی |
| محل اجرای طرح | مدیریت توسعه فناوری سلامت |
| رسته مطالعاتی | تحلیلی(مطالعه کمی) |
| دانشکده/مرکز | دانشکده پزشکی زاهدان |
| زمان اجرا -روز | 180 |
| نام و نامخانوادگی | سمت در طرح | نوع همکاری | درجهتحصیلی | پست الکترونیک |
|---|---|---|---|---|
| هوشنگ رفیقدوست | استاد راهنمای اول پایان نامه دانشجویی | مشاور علمی | دکترای تخصصی | rafighdoosth@yahoo.com |
| محمد هاشمی | استاد راهنمای دوم پایان نامه دانشجویی | مشاور علمی | دکترا - PHD | mhd.hashemi@gmail.com |
| حسین اسدی سریزدی | دانشجو | انجام PCR | کارشناسی ارشد | ahas77amir77@gmail.com |
| عنوان | متن |
|---|---|
| خلاصه طرح به فارسی | بررسی پلی مورفیسم های rs3809857 G/T ژن wnt3 و rs752107 C/T rs3121310 A/G ژن wnt3a و C392T ژن wnt10a و rs15865526 A/Gژن wnt9a در مبتلایان به شکاف لب و/یا شکاف کام غیر سندرمی در جمعیت استان سیستان و بلوچستان |
| خلاصه طرح به لاتین | Evaluation of WNT3 rs3809857 G/T& Wnt3A rs752107 C/T and rs3121310 A/G & Wnt10a C392T &Wnt9A rs15865526 A/G Polymorphisms in Non Syndromic Cleft lip and/or palate in Sistan & Baloochestan Population . |
| محل اول بکارگیری نتایج تحقیق | |
| بيان مسئله تحقيق/اهمیت پژوهش | شکاف های دهانی غیرسندرمیک جزو بیشترین آنومالیهای مادرزادی در تولدهای زنده است . و شامل دو نوع جداگانه است : شکاف لب با و بدون شکاف کام (CL/P) و شکاف کام به تنهایی (CPO) . شکاف لب آسیبی است مادرزادی که بصورت شکافی در لب فوقانی خودنمایی می کند . شکاف مذبور ممکنست تمام یا قسمتی از لب را فرا گرفته و گاهی یکطرفه و زمانی دوطرفه باشد . پاره ای از موارد نوزادی متولد می شود که شکافی در سقف دهان دارد.این شکاف ممکنست سرتاسر کام و یا قسمتی از آن را فرا گیرد، برخی اوقات یک طرفه و زمانی دو طرفه می باشد . ناهنجاری مزبور مادرزادی است و گاهی به تنهایی دیده میشود و زمانی هم توام با شکاف لب ظاهر می گردد .(1) CPO شیوع کمتری داشته و به مقدار 1 به ازای 1500 تولد زنده ، در بیشترین میزان بروز است . در مقابل CL/P میزان شیوع تقریبا' 2-1 به ازای 1000 تولد زنده دارد .که این میزان در آسیایی ها نسبت به اروپائیها و آفریقاییها بیشتر است . فراوانی شکاف لب در ایران 1163/1 است .(2) از نظر تکامل جنینی در پایان هفته چهارم برجستگیهای صورتی ظاهر میشوند . در طی هفته پنجم، پلاکودهای ( ضخیم شدگی های ) بینی به داخل می روند و گوده های بینی را بوجود می آورند . در طی دو هفته بعد ، برجستگیهای ماگزیلا ( فک بالایی ) بزرگ میشوند و در همین هنگام به سمت داخل هم رشد می کنند و برجستگیهای داخلی بینی را به طرف خط وسط می فشارند سپس شکاف بین برجستگی داخلی بینی و برجستگی ماگزیلاری از بین می رود، و این دو به هم جوش می خورند . بنابراین لب بالایی توسط دو برجستگی داخلی و دو برجستگی ماگزیلاری تشکیل میشوند . ساختاری که از ادغام دو برجستگی ماگزیلاری تشکیل می شود، قطعه بین دو ماگزیلا ( Inter maxillary segment ) نام دارد . گرچه کام اولیه از قطعه بین دو ماگزیلا مشتق می شود، بخش اصلی کام نهایی توسط دو بیرون زدگی طاقچه مانند از برجستگیهای ماگزیلاری ساخته می شود . در هفته هفتم این زوائد بالا می روند تا در بالای زبان بصورت افقی در آیند و به یکدیگر متصل شده، کام ثانویه را ایجاد کنند . این اتصال در هفته هشتم شروع و در هفته دوازدهم کامل می شود .(3) لب شکری به علت نچسبیدن یا اتصال ناقص برجستگی ماگزیلاری به برجستگی داخلی بینی در یک طرف یا دو طرف ایجاد می شوند .(3) کام شکری به علت نچسبیدن طاقچه های کامی به یکدیگر ایجاد میشود . معلوم شده است که طاقچه های کامی در جنس مونث تقریبا' یک هفته دیرتر از جنس مذکر به هم می چسبند . این مساله می تواند توجیهی برای شیوع بیشتر کام شکری منفرد در جنس مونث باشد .(4) اتیولوژی شکافهای دهانی مخلوطی از فاکتورهای ژنتیکی و محیطی است . در بیماران با جمعیت های مختلف که سابقه خانوادگی مثبت دارند، فاکتورهای ژنتیکی نقش مهمی در تولدهای زنده همراه با این مشکل ایفاء می کنند . محققین در سالهای اخیر به این نتیجه رسیده اند که فاکتورهای ژنتیکی مشخص، یک محیط مناسب برای اثر فاکتورهای محیطی خارجی ایجاد می کنند که این باعث شروع مکانیسم آنها میشود و هر دو با هم شکاف را ایجاد می کنند .(5) ژنwnt3 برروی کروموزوم17 قراردارد برای توسعه ی مینای دندان دخالت داشته و در طی ادونتوژنز نقش اساسی ایفا می کند ژنwnt3a برروی کروموزوم 1 قراردارد.این ژن وضعیت سلولهای مزانشیمی و NCCرادر زوائدکرانیوفاسیال و همچنین متصل شدن (فیوز شدن)صفحات کامی کنترل می کند ژنwnt9a برروی کروموزوم 2 قراردارد برای توسعه ی کام ثانویه ضروری بوده همچنین در تکامل ورقه اتموئید نقش دارد ژنwnt10a برروی کروموزوم 5 قراردارددر تکامل برجستگی caninماگزیلاری دارد |
| مشکل جاری که سیاست گزار با آن مواجه است کدام است؟ | |
| روش های موجود کدامها هستند؟ | |
| پیشنهاد اول نحوه کاربرد | |
| محل دوم بکارگیری نتایج تحقیق | |
| سوالات و / یا فرضیات پژوهش | 1- توزیع فراوانی پلی مورفیسم های rs3809857 G/T ژن wnt3 در مبتلایان به شکاف لب و/یا کام غیرسندرمیک در مقایسه با افراد سالم متفاوت است . 2- توزیع فراوانی پلی مورفیسم rs3121310 A/G و rs752107 C/T ژن wnt3a در مبتلایان به شکاف لب و/یا کام غیرسندرمیک در مقایسه با افراد سالم متفاوت است . 3- توزیع فراوانی پلی مورفیسم های C392Tژن wnt10a در مبتلایان به شکاف لب و/یا کام غیرسندرمیک در مقایسه با افراد سالم متفاوت است . 4- توزیع فراوانی پلی مورفیسم هایrs15865526 A/Gژن wnt9aدرمبتلایان به شکاف لب و/یاکام غیرسندرمیک درمقایسه باافرادسالم متفاوت است |
| هدف کلی طرح | بررسی پلی مورفیسم های rs3809857 G/T ژن wnt3 و rs752107 C/T, rs3121310 A/G ژن wnt3aو C392Tژن wnt10a وrs15865526 A/G ژن wnt9a در مبتلایان به شکاف لب و/یا شکاف کام غیر سندرمی در جمعیت استان سیستان و بلوچستان |
| منافع و مضرات روشهای موجود کدامند؟ | |
| چرا پیام تحقیق شما حلال مشکل جاری است؟ | |
| اهداف اختصاصی | 1- تعیین توزیع فراوانی پلی مورفیسم های rs3809857 G/T ژن wnt3 در مبتلایان به شکاف لب و/یا کام غیر سندرمی 2- تعیین توزیع فراوانی پلی مورفیسم های rs3809857 G/T ژن wnt3در افراد سالم 3- مقایسه فراوانی پلی مورفیسم های rs3809857 G/T ژن wnt3در مبتلایان به شکاف لب و/یا کام غیر سندرمی با افراد سالم 4- تعیین توزیع فراوانی پلی مورفیسم های rs752107 C/T and rs3121310 A/G ژنwnt3aدر مبتلایان به شکاف لب و/یا کام غیر سندرمی 5- تعیین توزیع فراوانی پلی مورفیسم های rs752107 C/T and rs3121310 A/Gژن wnt3aدرافراد سالم 6- مقایسه فراوانی پلی مورفیسم های rs752107 C/T and rs3121310 A/Gژنwnt3aدر مبتلایان به شکاف لب و/یا کام غیر سندرمی با افراد سالم 7- تعیین توزیع فراوانی پلی مورفیسم های C392Tژن wnt10aدر مبتلایان به شکاف لب و/یا کام غیر سندرمی 8- تعیین توزیع فراوانی پلی مورفیسم های C392Tژنwnt10a در افراد سالم 9- مقایسه فراوانی پلی مورفیسم های C392Tژنwnt10aدر مبتلایان به شکاف لب و/یا کام غیر سندرمی با افراد سالم 10-تعیین توزیع فراوانی پلی مورفیسم های rs15865526 A/G ژن wnt9aدر مبتلایان به شکاف لب و/یا کام غیر سندرمی 11- تعیین توزیع فراوانی پلی مورفیسم های rs15865526 A/G ژنwnt9aدر افراد سالم 12- مقایسه فراوانی پلی مورفیسم های rs15865526 A/Gژن wnt9a درمبتلایان به شکاف لب و/یا کام غیر سندرمی با افراد سالم |
| پیشنهاد دوم نحوه کاربرد | |
| محل سوم بکارگیری نتایج تحقیق | |
| سازمانها، مراکز و موسسات و سایر بهره برداران بالقوه دستاوردهای طرح | |
| پیام تحقیق شما چه منافعی از نظر هزینه، کارایی و بهره وری برای مدیر دارد؟ | |
| برای اجرای راه حل پیشنهادی شما چه موانع و حمایتهایی وجود دارند؟ | |
| تعریف واژه های تخصصی | • SNP : پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی که یک نوکلئوتید جایگزین نوکلئوتید دیگر می شود . • آنومالی : ناهنجاری • CL/P : شکاف لب و/یا شکاف کام • CPO : شکاف کام به تنهایی • کرانیوفاسیال : استخوانهای سر و صورت • موتاسیون : جهش |
| پیشنهاد سوم نحوه کاربرد | |
| محل چهارم بکارگیری نتایج تحقیق | |
| نوع مطالعه | موردی – شاهدی ( Case – Control ) |
| جامعه مورد مطالعه(معرفی مشارکت کنندگان)/ محیط پژوهش(معیارهای ورود و خروج ذکر شوند) | 2- جامعه مورد مطالعه (معیارهای ورود و خروج ذکر شوند) : گروه بیمار : • افراد مبتلاء به شکاف لب و/یا کام غیرسندرمیک بومی سیستانی و بلوچ کلیه مبتلایان به شکاف لب و/یا کام غیرسندرمی مراجعه کننده به کلنیک ENT و نوزادان دارای شکاف لب و/یا کام غیرسندرمیک تازه متولد شده در سطح زایشگاههای استان در گروه افراد بیمار قرار می گیرند. . معیارهای خروج افراد از مطالعه : • بیماران دارای قومیتی غیر از سیستانی و بلوچ • بیماران مبتلاء به شکافهای سندرمیک گروه شاهد : افراد سالم که هیچگونه عارضه و شکاف مادرزادی در صورت نداشته باشند در گروه شاهد قرار می گیرند . |
| پیشنهاد چهارم نحوه کاربرد | |
| حجم نمونه و روش محاسبه آن | نمونه گیری آسان و در دسترس برای نمونه های کنترل و شاهد با توجه به محدودیت زمانی و افزایش هزینه طرح ٬ حجم نمونه 110 نفر در نظر گرفته شد تا در تجزیه و تحلیل آماری نیز خللی ایجاد نگردد و نمونه گیری بصورت آسان (حداقل 110 نفر بیمار و 110 نفر سالم) انجام می شود.(دربررسی که درمورد ژن wnt3aتوسط یائو لی و یانگ لی و لی پی کیو صورت گرفت 216نفر بیمار و 233نفر به عنوان کنترل شرکت کردند) |
| روش نمونه گیری(نحوه تخصیص تصادفی و همسانسازی در صورت لزوم ذکر شود) | روش نمونه گیری بصورت آسان میباشد . |
| روش و ابزار جمع آوري داده ها / صحت و استحکام داده ها (پرسشنامه یا فرم اطلاعاتی ضمیمه شود) | مشاهده و بررسی های آزمایشگاهی |
| روش اجرای طرح(با جزئیات بطور کامل شرح داده شود) | پس از تصویب پروپوزال پرایمرهای اختصاصی برای بررسی پلی مورفیسم ها جهت تعیین پلی مورفیسم های rs3809857 G/T ژن wnt3و rs3121310 A/G و rs752107 C/T ژن wnt3a و C392Tژن wnt10a و rs15865526 A/Gژن wnt9a به روش ARMS-PCR طراحی می شود. در مرحله بعد شرایط PCR برای تعیین این پلی مورفیسم ها بهینه شده، سپس پلی مورفیسم ها ی ژنی ذکر شده درDNA نمونه خون افراد گروه شاهد و مورد (که به روش salting out تخلیص شده) با این تکنیک آنالیز می شوند . |
| روش تجزیه، تحليل و توصیف دادهها (نمونهاي از جدول توخالي ضميمه شود و روش هاي آماري مورد استفاده به طور كامل توضيح داده شود)(کیفی و کمی) | پس از گردآوری اطلاعات لازم، یافته ها در نرم افزار آماری SPSS وارد گشته و داده ها با استفاده از آزمون¬های آماری χ2 مورد تجزیه و تحلیل قرار خواهند گرفت. |
| ملاحظات اخلاقی | استفاده از دفترچه آزمودنی انسانی کدهای سی و یک گانه دفرچه آزمودنی انسانی قابل استفاده خواهد بود. 1-2-3-4-5-7-8-9-10-11-12-13-14-15-16-17-18-19-20-21-22-23-24-25-26-27-28-29-30-31 استفاده از دفترچه گروههای آسیب پذیر فصل اول کلیات : تمامی کدهای 8 گانه رعایت خواهد شد. 1-2-3-4-5-6-7-8 فصل دوم:نوزادان و کودکان: کلیه کدهای 21 گانه رعایت خواهند شد 1-2-3-4-5-6-7-8-9-10-11-12-13-14-15-16-17-18-19-20-21 استفاده ازدفترچه عضو بافت تمامی کدهای 12 گانه راهنمای عمومی استفاده خواهد شد. 1-2-3-4-5-6-7-8-9-10-11-12 |
| محدودیتهای اجرائی طرح و پیش بینی جهت حل آنها | • عدم همکاری بیماران و خانواده هایشان در روند نمونه گیری ،که با توضیح اهمیت پژوهش و آموزش صحیح میتوان آنرا تسهیل نمود . • مطالعه بیماران دارای عارضه غیر سندرمیک می تواند در تعداد نمونه ها محدودیت ایجاد کند که با افزایش زمان اختصاص یافته جهت نمونه گیری می توان به تعداد نمونه واجد شرایط دست یافت . • مشکل تهیه مواد وامکان طولانی شدن زمان دریافت آنها |
| کلمات کلیدی | پلی مورفیسم wnt3/wnt3a و wnt10a و wnt9a– شکاف لب – شکاف کام |
| فهرست منابع و مراجع | 1. Yao T, Yang L, Li P-q, Wu H, Xie H-b, Shen X, et al. Association of Wnt3A gene variants with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Chinese population. Archives of oral biology. 2011;56(1):73-8. 2. Sasaki Y, Taya Y, Saito K, Fujita K, Aoba T, Fujiwara T. Molecular contribution to cleft palate production in cleft lip mice. Congenital anomalies. 2014;54(2):94-9. 3. Menezes R, Letra A, Kim AH, Küchler EC, Day A, Tannure PN, et al. Studies with Wnt genes and nonsyndromic cleft lip and palate. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology. 2010;88(11):995-1000. 4. Lu Y, Han W, Liu Q, Li J, Li Z, Jiang M, et al. Variations in WNT3 gene are associated with incidence of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in a northeast Chinese population. Genetics and molecular research: GMR. 2014;14(4):12646-53. 5. Li Q, Kim Y, Suktitipat B, Hetmanski JB, Marazita ML, Duggal P, et al. Gene‐Gene Interaction Among WNT Genes for Oral Cleft in Trios. Genetic epidemiology. 2015;39(5):385-94. 6. Feng C, Duan W, Zhang D, Zhang E, Xu Z, Lu L. C392T polymorphism of the Wnt10a gene in non-syndromic oral cleft in a northeastern Chinese population. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 2014;52(8):751-5. 7. Curtin E, Hickey G, Kamel G, Davidson AJ, Liao EC. Zebrafish wnt9a is expressed in pharyngeal ectoderm and is required for palate and lower jaw development. Mechanisms of development. 2011;128(1):104-15. 8. Chiquet BT, Blanton SH, Burt A, Ma D, Stal S, Mulliken JB, et al. Variation in WNT genes is associated with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate. Human molecular genetics. 2008;17(14):2212-8. 9. Beaty T, Hetmanski J, Fallin M, Park J, Sull J, McIntosh I, et al. Analysis of candidate genes on chromosome 2 in oral cleft case-parent trios from three populations. Human genetics. 2006;120(4):501-18. |
| معرفی پژوهش/ اهداف پژوهش (عین عبارت هدف پروپوزال را کپی نکنید. بلکه با جملاتی که برای مردم قابل فهم باشد (برای سواد حدود پنجم ابتدایی )هدف را برای شرکت کنندگان توضیح دهید.) در تمام این متن در صورتیکه شرکت کننده کودک یا فرد فاقد ظرفیت تصمیم گیری است باید مواردیکه منظور از "من"، فرد شرکت کننده بوده است به "کودک" یا "فرد تحت سرپرستی من" اصلاح شود و مواردیکه منظور از "من"، رضایت دهنده است به من به عنوان "ولی" یا "قیم قانونی" اصلاح شود. | بررسی پلی مورفیسم های rs3809857 G/T ژن wnt3 و rs752107 C/T rs3121310 A/G ژن wnt3a و C392T ژن wnt10a و rs15865526 A/Gژن wnt9a در مبتلایان به شکاف لب و/یا شکاف کام غیر سندرمی در جمعیت استان سیستان و بلوچستان |
| خون گیری (آیا طرح شما نیاز به خونگیری دارد یا خیر) | به میزان 2ccاز داوطلب نمونه گرفته شد |
| نحوه همکاری/ مزایا ی طرح (در این بخش برای شرکت کنندگان به زبان ساده توضیح دهید که: چه مداخله ای بر روی آنها صورت میگیرد. چه اقدامات پاراکلینیکی بر روی آنها انجام میشود. چه نمونه ای و با چه حجمی از آنها میگیرید در این مدت چند نوبت مراجعه باید داشته باشند و به چه فواصلی چه اقداماتی را در پیگیری آنها انجام میدهید. (حتی میتوانید سود بالقوه ای که شرکت کنندگان میتوانند از شرکت در این پژوهش ببرند بنویسید. این سود میتواند شرح احتمال درمان یا تشخیص بهتر بیماریشان، دریافت خدمات سلامت رایگان و یا پرداخت مشوق مالی در ازای جبران همکاریشان باشد) | نمونه گیری آسان و در دسترس برای نمونه های کنترل و شاهد |
| عوارض جانبی (منظور عوارض و میزان احتمال بروز آنها در این مطالعه است) | سوزش و التهاب احتمالی هنگام خونگیری |
| جبران عوارض احتمالی (برای آنکه شرکت کننده بتواند ارزیابی مناسبی از سود و زیان شرکت در پژوهش شما داشته باشد لازم است بتواند سود و زیان مداخلات معمول و مداخلات این پژوهش را مقایسه کند. به عنوان مثال میزان موفقیت و میزان عوارض هریک را مقایسه کند.) - او باید بداند كه اگر در حين و بعد از انجام پژوهش هم هر مشكلي اعم از جسمي و روحي به علت شرکت در اين پژوهش برایش پيش آمد درمان عوارض، و هزينههاي آن و غرامت مربوطه بر عهده مجري خواهد بود. | تماما برعهده ی مجری طرح می باشد |
| هزینه های مربوط به انجام طرح تحقیقاتی (تمام مداخلات پژوهشی باید برای بیمار رایگان باشد و بیمار بداند شامل چه مواردی هستند. ) | 35760000ریال |
| روش های جایگزین در صورت عدم تمایل به شرکت در مطالعه چه روش های درمانی برای بیمار ارائه خواهد شد | ندارد |
| محرمانه بودن بیمار باید بداندکه دست اندر كاران اين پژوهش، كليه اطلاعات مربوط به او را نزد خود به صورت محرمانه نگهداشته و فقط اجازه دارند نتايج كلي و گروهي اين پژوهش را بدون ذکر نام و مشخصات بیمار منتشر كنند. و كميته اخلاق در پژوهش با هدف نظارت بر رعایت حقوق وی ميتواند به اطلاعات ایشان دسترسي داشته باشد. | تمام اطلاعات مربوط به داوطلب کاملا محرمانه می باشد |
| پاسخگویی به پرسش ها در این بخش نام و اطلاعات دسترسی فردی از عوامل پژوهش را که بتواند اطلاعات صحیح و کافی در اختیار شرکت کنندگان قرار دهند و در مورد عوارض و نگرانیها راهنمایی لازم را ارائه دهند ذکر شود | |
| حق نپذیرفتن یا انصراف بیمار باید بداند که شرکت اودر اين پژوهش کاملاً داوطلبانه است و مجبور به شرکت در اين پژوهش نيست و در صورت عدم شرکت از مراقبتهاي معمول تشخيصي و درماني محروم نخواهد شد او باید بداند كه حتي پس از موافقت با شركت در پژوهش ميتواند هر وقت كه بخواهد، پس از اطلاع به مجري، از پژوهش خارج شود و خروج اواز پژوهش باعث محرومیت از دریافت خدمات درمانی معمول برای اونخواهد شد. | حق کاملا با داوطلب بوده که در آزمایش شرکت کند یا خیر |
| رضایت او باید بداند که اگر اشکال يا اعتراضي نسبت به دست اندركاران يا روند پژوهش دارد مي تواند با كميته اخلاق در پژوهش دانشگاه تماس گرفته و مشکل خود را به صورت شفاهي يا كتبي مطرح نمايد. در انتهای فرم قید گردد : اينجانب موارد فوقالذکر را خواندم و فهميدم و بر اساس آن رضايت آگاهانه خود را براي شركت در اين پژوهش اعلام ميکنم. اينجانب ……………… خود را ملزم به اجراي تعهدات مربوط به مجري در مفاد فوق دانسته و متعهد ميگردم در تأمين حقوق و ايمني شركت كننده در اين پژوهش تلاش نمايم | بارضایت مندی داوطلب نمونه گیری انجام شد و مواردی با عدم رضایت داوطلب انجام نشد |
| پرسشنامه یا فرم اطلاعاتی |
| نام فایل | تاریخ درج فایل | اندازه فایل | دانلود |
|---|
