بررسی شیوع انواع موتاسیون های بتا تالاسمی در ناقلین مراجعه کننده به آزمایشگاه تشخیص پیش از تولد تالاسمی بیمارستان علی اصغر زاهدان

بتا تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات خونی ارثی در جهان و ایران است که ناشی از کاهش یا فقدان سنتز زنجیره بتا در ژن [1]HBB می‌باشد و منجر به کم‌خونی مزمن و عوارض شدید می‌شود. شیوع این بیماری به‌طور نامتوازن در جهان توزیع شده و استان سیستان و بلوچستان به دلیل نرخ بالای ازدواج‌های فامیلی و ترکیب قومی خاص، یکی از مناطق با شیوع بالای بتا تالاسمی است. ژن HBB دارای طیف وسیعی از موتاسیون‌ها است که الگوی آن‌ها در جمعیت‌های مختلف متفاوت است و شناسایی جهش‌های غالب منطقه‌ای، برای طراحی پنل‌های مولکولی غربالگری ضروری است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی و الگوی جهش‌های ژن HBB در جمعیت استان سیستان و بلوچستان بر اساس داده‌های مرکز تشخیص پیش از تولد PND[2] بیمارستان علی‌اصغر زاهدان انجام می‌شود. اطلاعات دموگرافیک، بالینی و مولکولی از پرونده‌های ثبت‌شده استخراج و با تحلیل آماری توصیفی و تطبیقی پردازش خواهد شد. شناسایی موتاسیون‌های غالب منطقه‌ای، امکان پیشگیری مؤثر از تولد نوزادان مبتلا، بهینه‌سازی مشاوره ژنتیک و طراحی پنل‌های غربالگری بومی را فراهم می‌کند. نتایج این پژوهش می‌تواند خلأ اطلاعات ژنتیکی منطقه‌ای را پر کرده و پایه علمی لازم برای برنامه‌های سلامت عمومی و پیشگیری از تالاسمی در استان و کشور فراهم آورد.

[1]globin gene Human beta

[2] Prenatal diagnosis

Beta-thalassemia is one of the most common inherited blood disorders worldwide and in Iran, resulting from reduced or absent synthesis of the beta-globin chain of the HBB gene, leading to chronic anemia and severe complications. Its prevalence is unevenly distributed globally, with Sistan and Baluchestan Province representing a high-risk region due to frequent consanguineous marriages and a unique ethnic composition. The HBB gene exhibits a wide spectrum of mutations, which vary among populations, making identification of predominant regional mutations essential for designing molecular screening panels. This study aims to investigate the frequency and spectrum of HBB gene mutations in the population of Sistan and Baluchestan based on data of the Prenatal Diagnosis (PND) Center at Ali Asghar Hospital, Zahedan. Demographic, clinical, and molecular data will be extracted from registered records and analyzed using descriptive and comparative statistical methods. Identification of regionally prevalent mutations will facilitate effective prevention of affected births, optimize genetic counseling, and guide the development of locally tailored molecular screening programs. The findings are expected to fill the regional genetic data gap and provide a scientific basis for public health initiatives and preventive strategies against beta-thalassemia in the province and nationwide.

تالاسمی یکی از رایج‌ترین اختلالات خونی ارثی است که ویژگی معمول آن اختلال در تولید زنجیره‌های هموگلوبین می‌باشد.این بیماری نتیجهی اختلالات مختلف در ژن‌های هموگلوبین رخ می‌دهد و ممکن است در هر یک از زنجیره‌های هموگلوبین مانند آلفا، بتا، گاما و دلتا مشاهده شود (1).

بتا‌تالاسمی(Beta thalassemia) یکی از شایع‌ترین کم خونی مادرزادی در جهان است که در اثر کاهش یا فقدان سنتز زنجیره بتا در ژن گلوبین به‌وجود می‌آید (2). در واقع نقص در بیان این ژن باعث برهم خوردن تعادل بین زنجیره‌های آلفا و بتا شده و در نتیجه، رسوب زنجیره‌های آلفا در گلبول‌های قرمز نابالغ، همولیز، و در نهایت کم‌خونی مزمن را در پی دارد (3). بتا تالاسمی براساس شدت بیماری به سه زیر گروه تقسیم میشود (1) : 1. بتا تالاسمی مینور [1](B-TMi) یا بتا تالاسمی ناقل: در این شرایط، کمبود زنجیره هموگلوبین به اندازه‌ای شدید نیست که باعث اختلال عملکرد شود.

2. بتا تالاسمی اینترمدیا [2](B-TI): این یک شرایط است که در آن کمبود زنجیره بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای شدید است که باعث کم‌خونی شدید و اختلالات قابل توجه در سلامت بیماران مانند تغییر شکل استخوان‌ها و بزرگ شدن طحال می‌شود.

3. بتا تالاسمی ماژور [3](B-TM): در این گروه فقدان زنجیره بتا در هموگلوبین منجر به یک کم‌خونی تهدیدکننده زندگی می‌شود و بیمار نیاز به انتقال خون منظم و مراقبت پزشکی دائمی دارد.

بتا تالاسمی ماژور، با کاهش شدید یا فقدان تولید زنجیره بتا در هموگلوبین مشخص می‌شود که منجر به کم‌خونی همولیتیک مزمن، رنگ‌پریدگی، ضعف، خستگی، و تاخیر رشد در کودکان می‌گردد. در افراد مبتلا، طحال و کبد در اثر افزایش همولیز و هماتوپوئز خارج‌مغزی بزرگ می‌شوند (اسپلنومگالی و هپاتومگالی)، و تغییرات استخوانی در جمجمه و چهره تالاسمی[4] از ویژگی‌های بارز آن ها است. عوارض ثانویه این بیماری شامل افزایش جذب آهن و هموسیدروز، نارسایی قلبی، اختلالات غدد درون‌ریز (دیابت، هیپوگنادیسم)، و پوکی استخوان می‌باشد. تشخیص بیماری از طریق بررسی شاخص‌های خونی MCV و MCH پایین، آنمی میکروسیتیک هیپوکروم، تست الکتروفورز هموگلوبین افزایش (HbA₂)، و در نهایت تأیید مولکولی جهش در ژن HBBبه روش PCR و تعیین توالی DNA انجام می‌شود. درمان در بیماران تالاسمی ماژور بر پایه انتقال منظم خون و درمان‌های آهن‌زدا مانند دفروکسامین یا دفریپیرون است. البته کودکان بیماری که دریافت منظم خون هم دارند بسته به توجه، به درمان خود ممکن است دچار عوارض مرتبط با اضافه بار آهن مثل عقب ماندگی رشد و عدم بلوغ جنسی شوند. این عوارض در بزرگسالان، شامل فیبروز و سیروز کبد، درگیری غدد درون‌ریز (دیابت نوع ۱ و ناکارآمدی غدد پاراتیروئید، تیروئید، هیپوفیز و کمتر شایع، غدد فوق‌کلیوی)، و بیماری‌های قلبی میشود (4).

ژن بتا گلوبین شامل سه اگزون است که توسط دو اینترون از هم جدا شده‌اند. سنتز هموگلوبین توسط ناحیه کنترل لوکوس (LCR) کنترل می‌شود .این بیماری از منظر ژنتیکی دارای طیف گسترده‌ای از واریانت هاست تقریبا بیش از 800,واریانت مختلف که می‌توانند منجر به فرم‌های خفیف (تالاسمی مینور) تا شدید (تالاسمی ماژور) شوند در سراسر جهان شناسایی شده است (5-7). البته فراوانی تالاسمی به طور یکنواخت توزیع نشده است؛ بیشترین شیوع در برخی مناطق جغرافیایی که کشورهای هم‌مرز با مدیترانه، بخش‌هایی از شمال و غرب آفریقا، خاورمیانه، شبه‌قاره هند، جنوب شرق دور و جنوب شرق آسیا-آنچه که کمربند تالاسمی نامیده می‌شود- مشاهده می‌شود . با توجه به برآوردهای سازمان جهانی بهداشت، تقریباً ۱.۵٪ از جمعیت جهان (یعنی ۸۰ تا ۹۰ میلیون نفر) ناقل تالاسمی بتا هستند و سالانه ۶۰۰۰۰ تا ۷۰۰۰۰ نوزاد مبتلا در سراسر جهان متولد می‌شوند (7). در ایران نیز با توجه به موقعیت جغرافیایی ( قرار گرفتن در کمربند تالاسمی) و تنوع قومی، این بیماری شیوع قابل توجهی دارد. وجود بیش از دو میلیون ناقل و حدود ۲۰ هزار بیمار با بتا تالاسمی ماژور، بتا تالاسمی را به شایع‌ترین اختلال ژنتیکی در ایران تبدیل کرده است. توزیع این اختلال در سراسر کشور متفاوت است و بیشترین شیوع در مناطق نزدیک به دریای خزر و خلیج فارس (شمال و جنوب ایران) مشاهده می‌شود (8).در استان سیستان و بلوچستان واقع در جنوب-شرق ایران، به عنوان منطقه‌ای با جمعیت اقوام و ازدواج‌های فامیلی نسبتاً زیاد، بُرد شیوع بتا­تالاسمی و نیز تولد بیماران جدید قابل توجه است. البته علاوه بر این، یکی دیگر از علت های فرکانس بالای این بیماری در این منطقه میتوان به انتخاب طبیعی ناشی از مالاریا نیز اشاره کرد (9, 10). البته درصد قابل توجهی از این شیوع بالا در این استان مربوط به قومیت بلوچ می باشد به طوری که فراوانی بتا تالاسمی در قومیت بلوچ تقریبا 900/1 و در قومیت غیر بلوچ 5400/1 می باشد (9).

با توجه به شیوع بالای این بیماری در جهان و به خصوص در ایران، مطالعات زیادی در این زمینه انجام شده است:

Cao & Galanello در سال 2010یک بررسی جامع در سطح جهانی از پایه‌های مولکولی، طیف بالینی، و اپیدمیولوژی بتا-تالاسمی ارائه دادند؛ نویسندگان شیوه‌های تشخیصی مولکولی، الگوهای ژنتیکی منطقه‌ای و پیامدهای بالینی اختلال را مرزبندی کرده و ضرورت طراحی پنل‌های تشخیصی مبتنی بر داده‌های منطقه‌ای را تأکید کردند (11).

Bazazzadegan و همکاران در سال2023 تعداد ۲۳۱۵ بیمار بتا تالاسمی ایرانی مراجعه کننده به تهران را از نظر نوع جهش مورد بررسی قراردادندکه این مطالعه نشان داد که در ایران تنوع موتاسیون قابل توجه است اما چند موتاسیونِ غالب نظیر IVSII-1 (G > A) , IVSI-5 بیشترین فراوانی را دارند؛ نتایج این تحقیق نشان می‌دهد که طراحی پنل‌های مولکولی بر اساس داده‌های کشوری می‌تواند دقت تشخیص را افزایش دهد و اینکه اطلاعات استانی می‌تواند الگوهای محلی را بهتر آشکار سازد (12).

Eshghiو همکاران در سال 2008 در مطالعه ای که بر200زوج ناقل بتا تالاسمی انجام دادند و جهش های مربوط به ژن HBB در این افراد شناسایی کردند که از این بین جهش های IVS-I-5 وframeshift codons (FSC) 8/9 (+G) بیشترین فراوانی را داشتند (13).

Miri-Moghaddam و همکاران در سال 2011 مطالعه بر 1234 زوج بلوچ در معرض خطر بتا تالاسمی انجام دادند که از این بین 91% از جهش های شناسایی شده در آن ها را IVS-I-5 و (FSC) 8/9 (+Gتشکیل می دادند (9).

Miri-Moghaddam و همکاران در سال 2015، در یک مطالعه کوهورت1346 زوج مربوط به استان سیستان وبلوچستان را مورد بررسی قرار دادند و الگوی جهشی را مربوط به بتا تالاسمی در این استان ارائه کردند (IVS II-I (G→A), C36–37(-T), IVS I-5(G>C), -25bpdel (252–276), IVS I-110 (G>A) , C44 (-C)) (14).

با توجه شیوع بالای این بیماری در ایران و به خصوص استان سیستان و بلوچستان و همچنین نرخ بالای ازدواج خویشاوندی در این استان و عوارض بسیار این بیماری و با توجه به هزینه ی بالای درمان بیماران تالاسمی ماژور، پیشگیری از تولد موارد جدید از منظر اقتصادی و سلامت عمومی بسیار حائز اهمیت است. پس تشخیص های پیش ازتولد و مشاوره های ژنتیکی پیش از ازدواج در این منطقه بسیار مهم و واجب است. از طرفی با توجه مطالعات گذشته و تایید تفاوت چشمگیر در طیف موتاسیون های بتا تالاسمی در نقاط مختلف کشور، لازم است الگوی منطقه ای برای سیستان وبلوچستان به طور اختصاصی مشخص گردد تا در طراحی پنل های غربالگری مولکولی از داده های بومی استفاده شود. در واقع شناسایی جهش‌های غالب منطقه‌ای موجب تسریع فرایند تشخیص ناقلین و تسهیل اجرای برنامه‌های غربالگری پیش از ازدواج و تشخیص پیش از تولد خواهد شد. در نهایت به دلیل ترکیب ژنتیکی خاص جمعیت بلوچ و هم‌پوشانی ژنتیکی با جمعیت‌های مرزی، انجام چنین مطالعاتی می تواند فرصت ارزشمندی برای مطالعات ژنتیکی جمعیتی و بررسی تاریخچه تکاملی ژن‌های هموگلوبین فراهم ‌سازد.

بنابراین، انجام پژوهش حاضر با هدف شناسایی و تعیین فراوانی جهش‌های ژن HBB در جمعیت استان سیستان و بلوچستان، علاوه بر پر کردن خلأ داده‌های ژنتیکی این منطقه، می‌تواند مبنای علمی لازم برای تدوین برنامه جامع غربالگری بومی و ارتقای کیفیت برنامه‌های مشاوره ژنتیک، غربالگری مولکولی در راستای پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی در استان و کشور را فراهم سازد

[1] B-thalassemia minor

[2] B-thalassemia intermedia

[3] B-thalassemia major

[4] Thalassemic facies

1. .طیف و فراوانی نسبی موتاسیون‌های ژن HBBدر جمعیت استان چیست؟
2. .آیا توزیع موتاسیون‌ها بین زیرجمعیت‌های قومی (مثلاً بلوچ، فارسی‌زبان و دیگر اقوام) متفاوت است؟
3. .حساسیت و پوشش تشخیصی پنل مولکولی مبتنی بر موتاسیون‌های شایع منطقه‌ای چقدر است

آیا وجود موتاسیون‌های نادری در جمعیت استان که توسط پنل‌های مرسوم کشف نمی‌شوند، قابل توجه است

هدف کلی از اجرای این پژوهش، تعیین فراوانی، نوع و الگوی توزیع موتاسیون‌های ژن بتا-گلوبین در میان ناقلین بتا تالاسمی در استان سیستان و بلوچستان و شناسایی جهش‌های شایع و نادر در این جمعیت است، به‌منظور ایجاد بانک اطلاعات ژنتیکی منطقه‌ای، بهبود دقت برنامه‌های غربالگری، مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد (PND) در این استان. این مطالعه با هدف نهایی کاهش بروز موارد جدید تالاسمی ماژور از طریق توسعه پنل‌های تشخیصی بومی و کارآمد و فراهم‌سازی بستر علمی برای سیاست‌گذاری سلامت ژنتیک در مناطق جنوب‌شرقی ایران انجام می‌شود.

.1 تعیین میزان شیوع جهش‌های ژن HBB در بیماران تالاسمی ماژور و مینور استان

2. بررسی توزیع فراوانی جهش‌های شایع و نادر در مناطق مختلف استان (شمال، مرکز و جنوب) و در بین گروه‌های قومی متفاوت.

3.ارزیابی کارایی پنل مولکولی منطقه‌ای مبتنی بر موتاسیون‌های شایع برای تشخیص ناقلین و بیماران احتمالی (حساسیت و ویژگی).

4. ایجاد بانک داده ژنتیکی منطقه‌ای (HBB Mutation Database) شامل انواع جهش‌های شایع در استان برای استفاده در مراکز تشخیصی و پژوهشی.

5.ارائه پیشنهادات کاربردی برای بهبود غربالگری، پیشگیری و درمان بیماران بتا تالاسمی بر اساس نتایج حاصل از مطالعه.

وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی

انجمن تالاسمی ایران

دانشگاه های علوم پزشکی سراسر کشور به خصوص استان سیستان و بلوچستان

مراکز مشاوره ژنتیک و آزمایشگاه های تشخیص مولکولی

اداره کل بهزیستی

شبکه های بهداشت ودرمان

مراکز تحقیقاتی

جامعه محلی و خانواده های دارای بیماران تالاسمی

ارائه یک پنل جهشی اختصاصی برای ناقلین بتا تالاسمی در استان سیستان و بلوچستان به منظور ارتقای دقت، سرعت و مقرون‌به‌صرفه بودن برنامه‌های غربالگری مولکولی و تشخیص پیش از تولد در این استان.

.بتا تالاسمی (β-Thalassemia):
گروهی از اختلالات خونی ارثی که در اثر کاهش یا فقدان سنتز زنجیره بتا گلوبین در هموگلوبین به‌وجود می‌آید و منجر به کم‌خونی میکروسیتیک هیپوکروم می‌شود. بیماری به سه نوع اصلی مینور (ناقل)، اینترمدیا، و ماژور تقسیم می‌شود.

2.ژن HBB (Human Beta-Globin Gene):

ژنی واقع بر کروموزوم 11 که مسئول تولید زنجیره بتا در مولکول هموگلوبین است. هرگونه موتاسیون در این ژن می‌تواند باعث اختلال در سنتز بتا گلوبین و بروز تالاسمی شود.

3.موتاسیون:

تغییر دائمی در توالی DNA ژن، شامل جایگزینی، حذف یا اضافه شدن بازهای نوکلئوتیدی. در بتا تالاسمی، اغلب موتاسیون‌ها از نوع نقطه‌ای هستند.

4.جهش شایع:

جهشی که در جمعیت خاصی با فراوانی بالا دیده می‌شود و معمولاً مبنای طراحی آزمون‌های مولکولی اختصاصی آن منطقه قرار می‌گیرد مانند IVS-I-5 (G→C) در سیستان و بلوچستان

5.پنل مولکولی:

مجموعه‌ای از آزمون‌های ژنتیکی طراحی‌شده برای شناسایی جهش‌های شایع در ژن‌های خاص. در این پژوهش، پنل اختصاصی HBB برای استان طراحی و ارزیابی خواهد شد.

6.شخیص پیش از تولد:

مجموعه روش‌های آزمایشگاهی نظیر CVS یا آمنیوسنتز برای بررسی وضعیت ژنتیکی جنین در خانواده‌های در معرض خطر ابتلای نوزاد به تالاسمی ماژور

7.آهن زدایی:

درمان دارویی برای کاهش تجمع آهن اضافی ناشی از تزریق مکرر خون در بیماران تالاسمی ماژور، با داروهایی نظیر دفروکسامین، دفریپیرون یا دفرازیروکس.

8.غربالگری تالاسمی:

مجموعه آزمایش‌های خونی و مولکولی که برای شناسایی ناقلین ژن تالاسمی در جمعیت انجام می‌شود، معمولاً در زمان پیش از ازدواج یا پیش از بارداری.

توصیفی-مقطعی

تمامی پرونده‌های ثبت‌شده در 10 سال اخیر در مرکز تشخیص پیش از تولد (PND) زاهدان که آزمایش‌های مولکولی مربوط به ژن HBB را انجام داده‌اند.

معیار های ورود:

. پرونده‌های دارای نتایج معتبر مولکولی شامل تعیین نوع جهش (Mutation Type) و الگوی ژنوتیپی والدین یا جنین.

2. مواردی که اطلاعات حداقلی دموگرافیک شامل سال مراجعه، محل سکونت، و نسبت خانوادگی والدین) در پرونده موجود باشد.

3. پرونده‌های مربوط به جمعیت بومی استان سیستان و بلوچستان، شامل قومیت‌های بلوچ، سیستانی و سایر گروه‌های بومی استان.

معیارهای خروج:
1.پرونده‌هایی که فاقد نتایج قطعی یا معتبر آزمایش‌های مولکولی هستند (نتایج مشکوک یا گزارش ناقص).
2.مواردی که جهش مربوط به ژن HBB تأیید نشده یا مرتبط با سایر اختلالات خونی (مانند آلفا تالاسمی یا هموگلوبینوپاتی‌های دیگر) باشد.
3.پرونده‌های دارای اطلاعات ناقص دموگرافیک یا مولکولی حیاتی (مثلاً بدون تعیین نوع جهش یا وضعیت ژنتیکی والدین).
4.داده‌های تکراری یا پرونده‌هایی که بیش از یک‌بار ثبت شده‌اند.
5.مواردی که نمونه‌ها یا داده‌های مرتبط با بیماران خارج از استان سیستان و بلوچستان هستند.
6.پرونده‌هایی که مجوز استفاده پژوهشی از داده‌ها مطابق با اصول کمیته اخلاق در پژوهش را ندارند.
7.نمونه‌هایی که در فرایند تحلیل داده دارای خطای واضح یا مغایرت ژنتیکی (مثل عدم تطابق ژنوتیپ والد–جنین) باشند.

به‌دلیل ماهیت گذشته‌نگر و استفاده از داده‌های ثبتی، تمام پرونده‌های واجد شرایط (بر اساس معیارهای ورود) طی بازه‌ی زمانی 10 سال اخیر در مطالعه گنجانده می‌شوند .

جامعه آماری این پژوهش شامل کلیه مراجعین به مرکز تشخیص پیش از تولد (PND) دانشگاه علوم پزشکی زاهدان است که جهت بررسی وضعیت ژنتیکی بتا تالاسمی مورد آزمایش مولکولی قرار گرفته‌اند.

به صورت آسان و در دسترس با استفاده از اطلاعات موجود در پرونده مراجعین به مرکز تشخیص پیش از تولد زاهدان

پرونده های تالاسمی موجود در بخش تشخیص پیش از تولد بیمارستان علی اضغر زاهدان به ترتیب سال مراجعه کورد بررسی قرار میگیرند. و اطلاعات آنها شامل کد پرونده، سال مراجعه، قومیت مراجعه کننده، نوع جهش شناسایی شده در ژن HBB و وضعیت ژنتیکی بیمار استخراج شده ودر یک فایل اکسل وارد میشوند.

در نهایت شیوع هر کدام از جهش ها با استفاده از فرمول شیوع در هرکدام از قومیت ها به تفکیک محاسبه میشود.

فرمول محاسبه شیوع هر جهش بر اساس تعداد جهش مورد نظر (شناسایی شده در جمعیت مورد مطالعه) تقسیم بر تعداد کل جهش های شناسایی شده در جمعیت مورد مطالعه ضرب در 100محاسبه میشود

راهنمای اخلاقی پژوهشهای ژنتیک پزشکی در جمهوری اسلامی ایران:

کدهای1،2،3،4،5،6،7،8،9،10،11،13،14،15 مد نظر قرار خواهد گرفت.

1- پژوهش‌های ژنتیک بر روی آزمودنی انسانی تنها در صورتی از نظر اخلاقی مجاز به‌شمار می‌آیند که با هدف ارتقا یا پیشرفتِ حداقل یکی از موارد زیر طراحی شده باشند:

1-1ـ تشخیص، طبقه‌بندی یا غربالگری بیماری‌ها یا ناتوانی‌هایی که منشأ ژنتیک دارند.

2-1 ـ بررسی یا تشخیص استعداد ابتلا به بیماری‌.

3-1 ـ ارائه‌ی مشاوره به افراد یا زوج‌ها جهت تعیین خطر ابتلای فرزند آن‌ها به بیماری‌ها یا معلولیت‌های دارای منشأ ژنتیک

4-1 ـ پیشگیری یا درمان بیماری‌ها یا توان‌بخشی

5-1 ـ بررسی‌های حقوقی، جنایی، مدنی و دیگر اقدامات قضایی و پزشکی قانونی

6-1 ـ پژوهش‌های ژنتیک جمعیت‌شناختی

2- انجام هر گونه پژوهش که دربردارنده‌ی موارد یا با اهداف زیر باشد، از نظر اخلاقی نادرست است:

1-2- به‌نژادی (یوژنیکز)

2-2 - شبیه‌سازی تولید مثلی انسان

3-2 - تبعیض یا انگ زنی (Stigmatization) فردی یا گروهی

4-2 - نقض کرامت انسانی یا حقوق و آزادی‌های بنیادین انسان

3- هر گونه مطالعه یا دستکاری بر روی ژنوم انسان باید بعد از بررسی دقیق و جامع خطرات و عوارض احتمالی آن برای فرد آزمودنی و نسل‌های بعد و حصول اطمینان از فقدان عوارض جدی و غالب بودن منافع احتمالی به خطرات احتمالی به انجام برسد.

4- هر گونه دستکاری ژنتیک در انسان‌که قابل انتقال به نسل‌های آتی باشد از نظر اخلاقی نادرست است، مگر مواردی که ماهیت درمانی (شامل پیشگیری، درمان، یا توانبخشی) داشته باشند.

5- اخذ رضایت آزادانه و آگاهانه از آزمودنی- یا نماینده‌ی قانونی او در موارد لزوم - باید همانند دیگر انواع پژوهش‌ها بر روی آزمودنی انسانی، منطبق با مندرجات راهنمای عمومی و سایر راهنماهای اختصاصی اخلاق در پژوهش کشور انجام گیرد.

6- در مواردی که داده‌های ژنتیک انسانی یا نمونه‌های بیولوژیک با هدف پژوهشی جمع‌آوری شده باشند، آزمودنی این اختیار را دارد که رضایت اولیه‌ی خود را لغو کند، مگر آن‌که این اطلاعات به‌طور غیر قابل بازگشت به هیچ فرد مشخصی قابل استناد نباشد. لغو رضایت نباید موجب خسارت یا جریمه‌ای برای آزمودنی شود.

7- اگر پژوهش شامل انجام آزمون‌(ها)یی باشد که ممکن است نتایج پیش‌گویی‌کننده‌ای در ارتباط با سلامت یا سایر جنبه‌های زندگی آزمودنی داشته باشند، علاوه بر حصول اطمینان از درک مناسب ماهیت و پی‌آمدهای آزمون از سوی آزمودنی در طی فرایند اخذ رضایت، باید مشاوره‌ی‌ ژنتیکی مناسب برای او فراهم شود. مشاوره‌ی ژنتیک ‌باید غیرجهت‌دار، بدون پیش‌داوری، بدون قضاوت‌، شامل رهنمود‌های متناسب با شرایط فرهنگی فرد و دربرگیرنده‌ی حداکثر منافع وی باشد.

8- هنگامی که پژوهش شامل آزمون‌(ها)یی باشد که ممکن است نتایج پیش‌گویی‌کننده‌ای در ارتباط با سلامت یا سایر جنبه‌های زندگی بستگان یا نزدیکان آزمودنی داشته باشد، باید نحوه‌ی اطلاع‌رسانی احتمالی به ایشان –یا محرمانه ماندن نتایج – در طی فرایند اخذ رضایت مورد بحث قرار گیرد و در رضایت‌نامه درج شود.

9- به بیمارانیکه دچار معلولیت یا بیماری ارثی هستند و هم‌چنین به حاملان بدون علامت بیماری، یا افراد مستعد (ثابت‌شده یا مشکوک) ‌باید درزمان مناسب و به روش مناسب، آگاهی لازم در مورد امکانات موجود در زمینه‌ی بیماری داده شود. ضمناً اگر به دلایلی، درمان یکی از بستگان بیمار لازم باشد، پزشک ‌باید پساز اخذ رضایت فرد مورد مطالعه یا نماینده‌ی قانونی وی, به بستگان او اطلاعات لازم را ارائه کند.

10- هیچ فردیرا نباید از دسترسی به داده‌های ژنتیکی خود منع کرد.

11- داده‌های ژنتیک و نمونه‌های بیولوژیک جمع‌آوری شده، نباید برای هدف دیگری که با مفاد رضایت کسب شده مغایرت دارد به‌کار گرفته شوند.

12- اگر ارتباط داده‌های ژنتیک انسانی با فرد به‌طور برگشت‌ناپذیر قطع شده باشد، این داده‌هارا مشروط به کسب مجوز کمیته‌ی اخلاق می‌توان مورد استفاده قرار داد.

13- دستاوردهای حاصل از پژوهش بر داده‌های ژنتیکی انسانی باید در اختیار جامعه قرار گیرد.

14- مطالعه بر روی ژنوم انسانی در شکل طبیعی آن نباید منجر به کسب منافع انحصاری فردی شود.

15- تشخیص ژنتیکی پیش از تولد باید تنها در صورتی انجام ‌شود که برای سلامت جنین یا مادر سودمند باشد.

راهنمای اخلاقی پژوهش بر روی عضو و بافت انسانی

کد های1،2،3،4،5،6،7،8،9،10،11،12 مد نظر قرار خواهند گرفت.

راهنمای عمومی

1- پژوهشگر باید به این امر مهم توجه داشته باشد که بافت‌ها و اعضای مورد استفاده، دارای منشأ انسانی‌اند و کرامت انسانی اقتضا می‌کند که جمع‌آوری، نگه‌داری، استفاده و نابودسازی آن‌ها توأم با رعایت ملاحظات و شؤون مرتبط باشد.

2- از اجزای بدنی دارای منشأ انسانی باید تنها در پژوهش‌هایی استفاده شود که اهداف ارزشمندی را در راستای مبارزه با بیماری‌ها و ارتقای سلامت انسان‌ها دنبال می‌کنند.

3- تمامی پژوهش‌ها بر روی عضو و بافت انسانی، پیش از اجرا، باید مورد تأیید کمیته‌ی اخلاق در پژوهش مرتبط قرار گیرد. کمیته‌ی اخلاق در پژوهش حق دارد که در تمامی مراحل پژوهش بر آن نظارت داشته باشد. پژوهشگران باید در این زمینه با کمیته‌ی اخلاق در پژوهش همکاری کنند.

4- رضایت آگاهانه‌ی فرد دهنده‌ی عضو یا بافت، یا جانشین قانونی او، شرط اساسی در تأیید اخلاقی هر پژوهش بر روی عضو و بافت انسانی است. رضایت‌نامه باید با رعایت تمامی اصول مرتبط تهیه و هنگام ارسال طرح‌نامه برای تصویب، به آن پیوست شده باشد.

5- در مواردی که اخذ رضایت آگاهانه از دهنده‌ی نمونه‌ی ذخیره‌شده یا جانشین قانونی او امکان‌پذیر نباشد، به‌شرط وجود رضایت کلی اولیه بر استفاده‌ی پژوهشی، در صورت تأیید کمیته‌ی اخلاق در پژوهش می‌توان از آن نمونه برای پژوهش استفاده کرد. در چنین مواردی باید از نمونه‌هایی استفاده شود که به ‌نحو برگشت‌ناپذیر بی‌نام ‌شده باشد. ‌

6- تمامی اطلاعاتی که از صاحبان عضو یا بافت مورد پژوهش، جمع‌آوری و ثبت می‌شود، راز حرفه‌ای تلقی می‌‌شود؛ از این ‌رو، تمامی اصول و ملاحظات مربوط به رازداری و حفظ حریم شخصی، باید در مورد آن‌ها مراعات شود.

7- مرکز انجام دهنده‌ی پژوهش بر روی عضو و بافت باید مهارت و امکانات لازم برای حفظ رازداری را داشته باشد؛ در غیر این صورت، اطلاعات باید به شکل بی‌نام و غیرقابل ردیابی ثبت و ذخیره شود.

8- پژوهشگر باید از اعضاء و بافت‌هایی که به منظور پژوهش در اختیار او قرار می‌گیرد استفاده‌ی بهینه کرده، از هدر رفتن آن‌ها جلوگیری کند

9- پژوهشگر موظف است که تمهیدات لازم ایمنی، از جمله آزمون‌های غربالگری و وسایل محافظت‌کننده را برای جلوگیری از انتقال آلودگی از اجزای بدنی مورد استفاده به هر فرد دیگر، اعم از پژوهشگران، آزمودنی‌ها یا سایر افرادی که در فرایند پژوهش با این مواد سروکار خواهند داشت، پیش‌بینی و تأمین کند.

10- پژوهش بر روی عضو و بافت ممکن است به ایجاد روش‌ها و محصولاتی منجر شود که به استفاده‌ی تجاری از آن‌ها بینجامد. حقوق مالکیت معنوی نتایج حاصل از این‌گونه پژوهش‌ها باید مورد تأیید و حمایت قرار گیرد. احتمال استفاده‌ی تجاری از نتایج پژوهش و اشخاصی که احتمالاً از آن منتفع خواهند شد باید در رضایت‌نامه‌آورده شود.

11- زمان، نحوه و میزان اطلاع آزمودنی‌ها از نتایج پژوهش باید در رضایت‌نامه آورده شود. در هر حال، آزمودنی یا نماینده‌ی قانونی او باید به تمامی اطلاعاتی که در طول پژوهش درباره‌ی او به‌دست می‌آید، دسترسی داشته باشد.

12- در صورت کمبود بافت یا عضو، باید استفاده‌های درمانی بر استفاده‌های پژوهشی اولویت داده شود.

'راهنمای عمومی اخلاق در پژوهش های علوم پزشکی دارای آزمودنی انسانی در جمهوری اسلامی ایران سال '1392-

کدهای اخلاق 1،2،3،4،5،6،7،8،9،10،11،12،13،14،15،16،17،18،19،20،21،22،23،24،25،26،27،28،29،30،31 مد نظر قرار خواهد گرفت.

کدهای راهنمای عمومی اخلاق در پژوهش‌های علوم پزشکی  دارای آزمودنی انسانی  در جمهوری اسلامی ایران

1- هدف اصلی هر پژوهش باید ارتقای سلامت انسان‌ها توأم با رعایت کرامت و حقوق ایشان باشد.

2- در پژوهش بر آزمودنی انسانی، سلامت و ایمنی فرد، فرد آزمودنی‎ها در طول و بعد از اجرای پژوهش، بر تمامی مصالح دیگر اولویت دارد. هر پژوهشی که بر روی آزمودنی انسانی انجام می‌گیرد، باید توسط افرادی طراحی و اجرا شود که تخصص و مهارت بالینی لازم و مرتبط را داشته باشند. در کارآزمایی‌های بالینی  بر روی بیماران یا داوطلب‌های سالم نظارت پزشک دارای مهارت و دانش متناسب الزامی است.

3- پژوهش بر انسان فقط در صورتی توجیه‌پذیر است که منافع بالقوة آن برای هر فرد آزمودنی بیشتر از خطرهای  آن باشد.

5- قبل از آغاز هر پژوهش پزشکی، باید اقدامات  اولیه جهت به‌حداقل‌رساندن زیان احتمالی وارده به آزمودنی‌ها و تأمین سلامت آنها انجام گیرد.

7- اگر در حین اجرای پژوهش مشخص شود که خطرات شرکت در این پژوهش برای آزمودنی‌ها بیش از فواید بالقوة آن است، باید آن پژوهش بلافاصله متوقف شود.

8- طراحی و اجرای پژوهش‌هایی که بر روی آزمودنی انسانی انجام می‌گیرند، باید منطبق با اصول علمی پذیرفته شده بر اساس دانش روز و مبتنی بر مرور کامل منابع علمی موجود و پژوهش‌های قبلی آزمایشگاهی، و  در صورت لزوم،  حیوانی مناسب باشد.

10- هر پژوهشی باید بر اساس و منطبق بر یک طرح‌نامه (پروپوزال) به انجام برسد. در کارآزمایی‌های بالینی باید علاوه بر طرح‌نامه، دستورالعمل (پروتکل) نیز تهیه و ارائه شود. طرح‌نامه و دستورالعمل باید شامل تمامی اجزای ضروری باشد. از جمله بخش ملاحظات اخلاقی، اطلاعات مربوط به بودجه، حمایت‌کننده‌ها، وابستگی‌های سازمانی، موارد تعارض منافع بالقوة دیگر، مشوق‌های شرکت‌کنندگان، پیش‌بینی درمان و یا جبران خسارت افراد آسیب‌دیده در پژوهش. در مواردی که لازم است رضایت‌نامة آگاهانه به‌صورت کتبی اخذ شود، فرم رضایت‌نامه باید تدوین و به طرح‌نامه پیوست شده باشد. پیش از تصویب یا تأیید طرح‌نامه از سوی کمیتة مستقل اخلاق در پژوهش، نباید اجرای پژوهش شروع شود.

11- کمیتة اخلاق در پژوهش علاوه بر بررسی و تصویب طرح‌نامه و دستورالعمل، این حق را دارد که طرح‌ها را در حین و بعد از اجرا را از نظر رعایت ملاحظات اخلاقی مورد پایش قرار دهد. اطلاعات و مدارکی که برای پایش از سوی کمیتة اخلاق درخواست می‌شود، باید از سوی پژوهشگران در اختیار این کمیته گذاشته شود.

12- انتخاب آزمودنی‌های بالقوه از میان جمعیت بیماران یا هر گروه جمعیتی دیگر، باید منصفانه باشد، به‌نحوی‌که توزیع بارها (خطرات یا هزینه‌ها) و منافع شرکت در پژوهش، در آن جمعیت و کل جامعه، تبعیض‌آمیز نباشد.

13- کسب رضایت آگاهانه و آزادانه در هر پژوهشی که بر روی آزمودنی انسانی اجرا می‌شود، الزامی است. این رضایت باید به شکل کتبی باشد. در مواردی که اخذ رضایت آگاهانة کتبی غیرممکن یا قابل‌صرف نظر باشد، باید موضوع با ذکر دلایل به کمیتة اخلاق منتقل شود. در صورت تأیید کمیتة اخلاق، اخذ رضایت کتبی قابل تعویق یا تبدیل به رضایت شفاهی یا ضمنی خواهد بود.

14- اگر در طول اجرای پژوهش تغییری در نحوه اجرای پژوهش داده شود یا اطلاعات جدیدی به دست آید که احتمال داشته باشد که بر تصمیم آزمودنی مبنی بر ادامة شرکت در پژوهش تأثیرگذار باشد، باید موضوع به اطلاع کمیتة اخلاق رسانده شود و در صورت موافقت کمیته با ادامة پژوهش، مراتب به اطلاع آزمودنی رسانده شود و رضایت آگاهانه مجدداً اخذ گردد.

15- پژوهشگر باید از آگاهانه بودن رضایت اخذشده اطمینان حاصل کند. برای این منظور، در تمامی پژوهش‌های پزشکی، اعم از درمانی و غیردرمانی، پژوهشگر موظف است فرد در نظر گرفته شده به‌عنوان آزمودنی را از تمامی اطلاعاتی که می‌توانند در تصمیم‌گیری او مؤثر باشند، به نحو مناسبی آگاه سازد. این اطلاعات مشتمل‌اند بر: عنوان و اهداف پژوهش، طول مدت پژوهش، روشی که قرار است به کار گرفته شود (شامل احتمال تخصیص تصادفی به گروه مورد یا شاهد)، منابع تأمین بودجه، هرگونه تعارض منافع احتمالی، وابستگی  سازمانی پژوهشگر، و فواید و زیان‌هایی که انتظار می‌رود مطالعه در برداشته باشد. همچنین، هر آزمودنی باید بداند که می‌تواند هر لحظه که بخواهد از مطالعه خارج شود و باید دربارة خطرات و زیان‌های بالقوة ناشی از ترک زودرس پژوهش آگاه و پشتیبانی شود. پژوهشگر همچنین باید به‌تمامی سؤالات و دغدغه‌های این افراد، باحوصله و دقت پاسخ بدهد. این موارد باید در رضایت‌نامة آگاهانه منعکس شود.

16- پژوهشگر باید از آزادانه بودن رضایت اخذ شده اطمینان حاصل کند. رفتارهایی که به هر نحوی متضمن تهدید، اغوا، فریب و یا اجبار باشد موجب ابطال رضایت آزمودنی می‌شود. به فرد باید فرصت کافی برای مشاوره با افرادی که مایل باشد - نظیر اعضای فامیل یا پزشک خانواده - داده شود. همچنین، در پژوهش‌هایی که پژوهشگر مقام سازمانی بالاتری نسبت به آزمودنی  داشته باشد، دلایل این شیوة جذب آزمودنی، باید توسط کمیتة اخلاق  تأیید شود، در این موارد شخص ثالث و معتمدی باید رضایت را دریافت کند.

17- پژوهشگر ارشد مسئول مستقیم ارائة اطلاعات کافی و به زبان قابل‌فهم برای آزمودنی، اطمینان از درک اطلاعات ارائه شده، و اخذ رضایت آگاهانه است. در مواردی که بنا به دلیلی، نظیر زیاد بودن تعداد آزمودنی‌ها، این اطلاع‌رسانی از طریق شخص دیگری انجام می‌گیرد، این پژوهشگر ارشد است که مسئول انتخاب فردی آگاه و مناسب برای این کار و حصول اطمینان از تأمین شرایط مذکور در این بند است.

19- عدم قبول شرکت در پژوهش، یا ادامه‌ندادن به همکاری، نباید هیچ‌گونه تأثیری بر خدمات درمانی که در همان مؤسسه – نظیر بیمارستان – به فرد ارائه می‌شود، داشته باشد. این موضوع باید در فرایند اخذ رضایت آگاهانه، به آزمودنی اطلاع داده شود.

25- پژوهشگر مسئول رعایت اصل رازداری و حفظ اسرار آزمودنی‌ها و اتخاذ تدابیر مناسب برای جلوگیری از انتشار آن است. همچنین، پژوهشگر موظف است که از رعایت حریم خصوصی آزمودنی‌ها در طول پژوهش اطمینان حاصل کند. هرگونه انتشار داده‌ها یا اطلاعات به‌دست‌آمده از بیماران باید بر اساس رضایت آگاهانه انجام گیرد.

26- هر نوع آسیب یا خسارت ناشی از شرکت در پژوهش باید بر طبق قوانین مصوب جبران خسارت شود. این امر باید در هنگام طراحی پژوهش لحاظ شده باشد. نحوة تحقق این امر ترجیحاً به‌صورت پوشش بیمه‌ای نامشروط باشد.

27- در پایان پژوهش، هر فردی که به‌عنوان آزمودنی به آن مطالعه وارد شده است، این حق را دارد که دربارة نتایج مطالعه آگاه شود و از مداخلات یا روش‌هایی که سودمندی‌شان در آن مطالعه نشان‌داده‌شده است، بهره‌مند شود.

28- پژوهشگران موظف‌اند که نتایج پژوهش‌های خود را صادقانه، دقیق، و کامل منتشر کنند. نتایج، اعم از منفی یا مثبت، و نیز منابع تأمین بودجه، وابستگی  سازمانی، و تعارض منافع – در صورت وجود – باید کاملاً آشکارسازی شوند. پژوهشگران نباید در هنگام عقد قرارداد انجام پژوهش، هیچ‌گونه شرطی را مبنی بر حذف یا عدم انتشاریافته‌هایی که از نظر حمایت‌کنندة پژوهش  مطلوب نیست، بپذیرند.

29- نحوة گزارش نتایج پژوهش باید ضامن حقوق مادی و معنوی تمامی اشخاص مرتبط با پژوهش، از جمله خود پژوهشگر یا پژوهشگران، آزمودنی‌ها و مؤسسة حمایت‌کنندة  پژوهش باشد

- گزارش‌ها و مقالات حاصل از پژوهش‌هایی که مفاد این راهنما را نقض کرده‌اند، نباید برای انتشار پذیرفته شوند.

31- روش پژوهش نباید با ارزش‌های اجتماعی، فرهنگی و دینی  جامعه در تناقض باشد.

1.ناقص بودن یا عدم یکنواختی داده‌های ثبت‌شده:

در طی دو دهه، روش‌های ثبت اطلاعات، فرم‌ها و استانداردهای آزمایشگاهی ممکن است تغییر کرده باشند، که می‌تواند موجب نبود داده‌های کامل یا ناسازگاری در متغیرها شود.

🔹 راه‌حل: بازبینی دقیق فرم‌های ثبت، پالایش داده‌ها (Data Cleaning)، و حذف منطقی داده‌های ناقص با مستندسازی مناسب. در صورت امکان، تکمیل داده‌های کلیدی از طریق پرونده‌های بالینی موجود در بیمارستان‌ها یا تماس با مراکز ارجاع‌دهنده.

2.احتمال وجود خطای ثبت (Data Entry Error) در پایگاه داده‌ها:

ورود دستی اطلاعات در سال‌های اولیه ممکن است با اشتباه تایپی یا کدگذاری نادرست همراه بوده باشد.

🔹 راه‌حل: انجام کنترل کیفی مجدد داده‌ها توسط دو کارشناس مستقل و استفاده از نرم‌افزارهای آماری برای شناسایی داده‌های پرت و غیرمنطقی.

3.نبود برخی متغیرهای جمعیتی یا بالینی در پرونده‌ها (مانند قومیت، محل سکونت دقیق یا سابقه ازدواج فامیلی):

🔹 راه‌حل: استفاده از متغیرهای جایگزین مانند محل مراجعه یا کد شهرستان، و تحلیل حساسیت برای بررسی اثر حذف داده‌ها.

4.احتمال از بین رفتن بخشی از پرونده‌های قدیمی یا داده‌های دیجیتال

به‌دلیل جابه‌جایی، تخریب فیزیکی، یا تغییر نرم‌افزار ثبت اطلاعات در مرکز PND

🔹 راه‌حل: استفاده از پشتیبان‌های موجود، جستجوی نسخه‌های بایگانی‌شده و هماهنگی با واحد آمار و فناوری اطلاعات دانشگاه برای بازیابی داده‌های حذف‌شده

بتا تالاسمی، جهش ژنی، ژن) HBB هموگلوبین بتا)، اپیدمیولوژی ایران، تالاسمی ماژور

1.            Heydarian S, Jafari R, Dailami KN, Hashemi H, Jafarzadehpour E, Heirani M, et al. Ocular abnormalities in beta thalassemia patients: prevalence, impact, and management strategies. Int Ophthalmol. 2020;40(2):511–27.

2.            Miri-Moghaddam E, Bahrami S, Naderi M, Bazi A, Karimipoor M. Molecular characterization of β-thalassemia intermedia in Southeast Iran. Hemoglobin. 2016;40(3):173–8.

3.            Karimi M, Cohan N, De Sanctis V, Mallat NS, Taher A. Guidelines for diagnosis and management of Beta-thalassemia intermedia. Pediatr Hematol Oncol. 2014;31(7):583–96.

4.            Origa R. β-Thalassemia. Genetics in Medicine. 2017;19(6):609–19.

5.            Giardine B, Borg J, Viennas E, Pavlidis C, Moradkhani K, Joly P, et al. Updates of the HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations. Nucleic acids research. 2014;42(D1):D1063–D9.

6.            Nasiri A, Rahimi Z, Vaisi-Raygani A. Hemoglobinopathies in Iran: An Updated Review. Int J Hematol Oncol Stem Cell Res. 2020;14(2):140–50.

7.            Mahdieh N, Rabbani B. Beta thalassemia in 31,734 cases with HBB gene mutations: pathogenic and structural analysis of the common mutations; Iran as the crossroads of the Middle East. Blood reviews. 2016;30(6):493–508.

8.            Ghotbi N, Tsukatani T. Evaluation of the national health policy of thalassaemia screening in the Islamic Republic of Iran. East Mediterr Health J. 2005;11(3):308–18.

9.            Miri‐Moghaddam E, Zadeh‐Vakili A, Rouhani Z, Naderi M, Eshghi P, Khazaei Feizabad A. Molecular basis and prenatal diagnosis of β‐thalassemia among Balouch population in Iran. Prenatal diagnosis. 2011;31(8):788–91.

10.         Flint J, Harding RM, Boyce AJ, Clegg JB. 1 The population genetics of the haemoglobinopathies. Baillière's clinical haematology. 1998;11(1):1–51.

11.         Cao A, Galanello R. Beta-thalassemia. Genet Med. 2010;12(2):61–76.

12.         Bazazzadegan N, Abedini SS, Azarkeivan A, Banihashemi S, Nikzat N, Najmabadi H, et al. The Spectrum of HBB Mutations among 2315 Beta Thalassemia Patients of a Reference Clinic in Tehran-Iran. Hemoglobin. 2023;47(4):147–51.

13.         Eshghi P, Zadeh-Vakili A, Rashidi A, Miri-Moghaddam E. An unusually frequent beta-thalassemia mutation in an Iranian Province. Hemoglobin. 2008;32(4):387–92.

14.         Moghadam M, Karimi M, Dehghani SJ, Dehbozorgian J, Montazeri S, Javanmardi E, et al. Effectiveness of β‐thalassemia prenatal diagnosis in Southern Iran: a cohort study. Prenatal Diagnosis. 2015;35(12):1238–42.

شرکت من در مطالعه کاملاً اختیاری است و آزاد خواهم بود که از شرکت در مطالعه امتناع نموده یا هر زمان که مایل بودم بدون آنکه تغییری در نحوه رفتار پزشک درمانگر یا نحوه درمان و مراقبت از بیماری اینجانب ایجاد شود از پژوهش مذکور خارج شوم

با توجه به اطلاعات موجود در این فرم و توضیحات حضوری مجری یا همکاران طرح موافقت خود را با شرکت در این مطالعه اعلان می نمایم. یک نسخه از این فرم به من داده شده و فرصت خواندن آن را داشته ام. اینجانب ……………… خود را ملزم به اجرای تعهدات مربوط به مجری در مفاد فوق دانسته و متعهد می‌گردم در تأمین حقوق و ایمنی شرکت کننده در این پژوهش تلاش نمایم.

هدف کلی از اجرای این پژوهش، تعیین فراوانی، نوع و الگوی توزیع جهش های مسبب تالاسمی در میان ناقلین بتا تالاسمی در استان سیستان و بلوچستان و شناسایی جهش‌های شایع و نادر در این جمعیت است، به‌منظور ایجاد بانک اطلاعات ژنتیکی منطقه‌ای، بهبود دقت برنامه‌های غربالگری، مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد (PND) در این استان. این مطالعه با هدف نهایی کاهش بروز موارد جدید تالاسمی ماژور از طریق توسعه پنل‌های تشخیصی بومی و کارآمد و فراهم‌سازی بستر علمی برای سیاست‌گذاری سلامت ژنتیک در مناطق جنوب‌شرقی ایران انجام می‌شود.

خیر. فقط از اطلاعات پرونده بیماران استفاده می شود.

از اطلاعات موجود در پرونده بیماران تالاسمی و خانواده ی آنها استفاده می شود. نتیجه نهایی این طرح می تواند روند شناسایی افراد ناقل و جنین های بیمار در این خانواده ها را سرعت بخشد و از این طریق از تولد فرد بیمار جدید جلوگیری کند. که همه ی این موارد از فشار روحی و اقتصادی بر روی این خانواده ها می کاهد.

این طرح عوارض جانبی ندارد.

این طرح عوارض احتمالی ندارد

کلیه هزینه های طرح به عهده مجری یا مجریان طرح خواهد بود و بیمار هزینه ای را پرداخت نخواهد کرد.

ندارد

کلیه اطلاعات مربوط به بیمار محرمانه نگه داشته میشود. تنها نتایج گروهی و کلی این پژوهش بدون ذکر نام و مشخصات بیمار منتشر میشود. کمیته اخلاق در پژوهش با هدف نظارت بر رعایت حقوق وی می‌تواند به اطلاعات ایشان دسترسی داشته باشد.

مجری طرح پاسخگو می باشد

این طرح نیاز به پرسشنامه ندارد